Stephen Hawking fue uno de los científicos más influyentes de la historia moderna. A los 21 años fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que, según los pronósticos médicos de la época, le daría solo unos pocos años de vida. Sin embargo, Hawking vivió más de cinco décadas con esta condición, convirtiéndose en un símbolo mundial de resiliencia, ciencia y adaptación (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2023).
Su caso es uno de los ejemplos más conocidos de lo que hoy denominamos enfermedades huérfanas o enfermedades raras. Aunque cada una de estas patologías afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo, incluyendo Colombia. Por esta razón, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una fecha dedicada a visibilizar, educar y generar conciencia sobre estas condiciones.
Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas dentro de una población. Según la Organización Mundial de la Salud, se considera rara una enfermedad cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (OMS, 2023)
En Colombia, la legislación define como enfermedad huérfana aquella que presenta una prevalencia menor a 1 caso por cada 5.000 personas (Ministerio de Salud y Protección Social, 2024)
Actualmente, se han identificado más de 7.000 enfermedades huérfanas en el mundo, y se estima que alrededor del 80 % tiene origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes, metabólicas, infecciosas o degenerativas.
El término huérfanas no se refiere a los pacientes, sino a la falta histórica de atención, investigación y tratamientos disponibles para estas patologías. Durante muchos años, estas enfermedades quedaron “huérfanas” de:
Esto se debe, en gran parte, a que el desarrollo de medicamentos para poblaciones pequeñas no siempre resulta rentable, lo que limita la inversión en investigación y producción (OMS, 2023).
El reconocimiento formal de las enfermedades huérfanas comenzó a tomar fuerza a finales del siglo XX. En 1983, Estados Unidos promulgó la Orphan Drug Act, una ley pionera que incentivó el desarrollo de medicamentos huérfanos mediante beneficios regulatorios y fiscales (FDA, 2023)
🔗 https://www.fda.gov
Posteriormente, otros países y regiones, incluida la Unión Europea y América Latina, adoptaron políticas similares. En Colombia, la Ley 1392 de 2010 estableció el marco legal para la atención integral de personas con enfermedades huérfanas, reconociendo la necesidad de diagnóstico oportuno, tratamiento continuo y protección social (Ministerio de Salud y Protección Social, 2010)
🔗 https://www.minsalud.gov.co
Se estima que más de dos millones de personas en Colombia viven con una enfermedad huérfana, aunque muchas permanecen sin diagnóstico o con diagnósticos tardíos (Ministerio de Salud y Protección Social, 2024).
Entre las principales dificultades que enfrentan los pacientes se encuentran:
Estas barreras impactan directamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los medicamentos utilizados para tratar enfermedades huérfanas suelen clasificarse como medicamentos de alto costo debido a:
La Organización Mundial de la Salud reconoce que, aunque estos medicamentos pueden ser costosos, son esenciales para garantizar el derecho a la salud de quienes viven con enfermedades raras (OMS, 2023).
En un entorno digital saturado de información, es fundamental que los pacientes y cuidadores accedan únicamente a fuentes fidedignas y oficiales, como:
La educación en salud permite comprender mejor el diagnóstico, evitar la desinformación y participar activamente en las decisiones terapéuticas, siempre como complemento —nunca sustituto— del criterio médico.
El acceso oportuno a medicamentos es una de las principales necesidades de los pacientes con enfermedades huérfanas. En este camino, BS Health Group se consolida como un aliado estratégico y humano para quienes requieren tratamientos especializados.
En BS Health, somos la primera farmacia especializada en Colombia en medicamentos de alto costo, antirretrovirales, oncológicos, PrEP, PEP y un portafolio integral para el cuidado de la salud, con un enfoque centrado en el paciente.
Puedes conseguir tus medicamentos especializados a través de:
📲 WhatsApp: +57 312 595 5691
🌐 Sitio web: www.bshealthgroup.com
📍 Sede Norte: Av. Cra. 19 #152A-14
📍 Sede Sur: Cra. 8C #0-64 Sur (frente al Instituto Nacional de Cancerología)
🚚 Envíos a todo el país
En BS Health Group ofrecemos:
Porque en BS Health, escuchamos tu corazón. 💛
Las enfermedades huérfanas nos recuerdan que la salud no siempre sigue las estadísticas. Aunque son poco frecuentes de manera individual, juntas representan un desafío importante para los sistemas de salud y una realidad diaria para millones de personas.
Educar, visibilizar y acompañar es fundamental. En este camino, contar con aliados confiables como BS Health Group marca la diferencia entre la espera y el acceso, entre la incertidumbre y el acompañamiento.
Food and Drug Administration. (2023). Orphan Drug Act.
🔗 https://www.fda.gov
Ministerio de Salud y Protección Social. (2010). Ley 1392 de 2010 – Enfermedades huérfanas.
🔗 https://www.minsalud.gov.co
Ministerio de Salud y Protección Social. (2024). Enfermedades huérfanas en Colombia.
🔗 https://www.minsalud.gov.co
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2023). Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).
🔗 https://www.ninds.nih.gov
Organización Mundial de la Salud. (2023). Rare diseases.
🔗 https://www.who.int